3月21日,是熟悉的是睡眠日,其实这一天也是“世界唐氏综合征日”。之所以选这一天,是因为唐氏综合征所具有的独特性,即第21对染色体三体。唐氏综合征国内又称为先天愚型,是较常见的严重出生缺陷病之一。那么,问题来了,孕妈妈们该如何避免唐氏综合征患儿呢?
年龄越大,唐氏风险越高
郑飞医院董主任表示,每一个孕妇都有可能怀上唐氏综合征胎儿,孕妇年龄越高,风险越高,35岁前孕妇约有1/600的机会怀唐氏综合征胎儿,35岁时增至1/300,到了40岁约1/100。随着二胎大龄宝妈的增多,通过产前筛查和产前诊断判断胎儿是否有患唐氏综合征的风险很重要。
唐氏综合征患病几率高低与人种、生活水准等没有直接联系,估计每660个新生儿就有一个患有唐氏综合征,使之成为较常见的染色体变异。
研究显示,随着产妇的年龄增加会加剧婴儿患有唐氏综合征的风险。原因是随着产妇年龄的增加,卵子形成的过程中会引起染色体不分离现象的増加。由于唐氏综合征是随机发生的,每一个母亲,无论是否有家族史都有可能生育唐氏综合征患儿。有的孕妇因为一胎生育的是健康宝宝,就认为二胎宝宝肯定健康,而忽视了产前的筛查。往往很多孕妇在孕育二胎的时候,年龄偏大,超过35岁甚至超过40岁,这时候大大增加了生育唐氏综合征宝宝的风险。
有效避免方法——产前筛查和产前诊断
唐氏综合征筛查是唐氏综合征产前筛选检查的简称,是产检必做项目之一,是一种通过抽取孕妇外周血,对孕妇血清中某些生化指标水平进行检测,结合孕早期B超指标和孕妇年龄、孕周、体重等信息,筛选出胎儿非整倍体21-三体综合征的高风险孕妇,计算生出唐氏综合征患儿的危险系数的检测方法。
唐氏筛查,除能检测21三体综合征外,还可检测18三体综合征及胎儿神经管畸形,筛查的时间在孕9—20周之间,在孕16—18周。当筛查出现阳性时,则要进一步诊断,较终确诊需要作羊水或脐带血的染色体检查。
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