按照卫生部行业管理规定,产前诊断门诊设立在由卫生行政机构承认的医疗机构内,由经过专业培训的医生进行遗传咨询或者妇产科产前咨询,医生应了解孕妇的个人史、既往史、产前诊断指征,帮助孕妇正确理解胎儿可能罹患染色体病的风险,以及该染色体病的临床表现。同时,还应让孕妇理解采取介入性取材手术可能发生的各种并发症的风险。对于年龄在35岁以上,或者符合其他产前诊断指征的孕妇,均应指导其做产前诊断。
细胞遗传学产前诊断指征有以下几个方面:35岁以上的高龄孕妇;产前筛查出来的胎儿染色体异常高风险的孕妇;曾生育过染色体病患儿的孕妇;产前B超检查怀疑胎儿可能有染色体异常的孕妇;夫妇一方为染色体异常携带者;医生认为有必要进行产前诊断的其他情形。常用的介入性产前诊断手术:绒毛取材手术、羊膜腔穿刺手术和经皮脐血管穿刺手术,实施孕周分别在孕10周~13+6周、孕16周~22+6周和孕18周之后进行。医生应选择合适的时期和方法进行产前诊断,手术前医生应正确掌握产前诊断及取材手术的适应证和禁忌证,并完成必要的检查。
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